Niño con enfermedad huérfana lleva seis meses sin recibir medicamentos vitales
La familia relata que el diagnóstico llegó cuando tenía 2 años, tras una hospitalización prolongada.
Noticias RCN
05:45 p. m.
Juan Sebastián, un niño de apenas 6 años, enfrenta una situación crítica: su vida depende de medicamentos que no recibe desde hace más de seis meses.
El menor padece cistinosis nefropática, una enfermedad huérfana que compromete gravemente sus riñones y ojos, y que afecta únicamente a 25 personas en Colombia.
La familia relata que el diagnóstico llegó cuando tenía 2 años, tras una hospitalización prolongada. “En genética humana le hicieron un examen que fue hasta España y volvió a Colombia. Allí concluyeron que él tenía cistinosis nefropática”, explicaron.
Esta condición provoca la acumulación de un aminoácido que forma cristales y daña órganos vitales, como los ojos y los riñones.
Tratamiento estricto y medicamentos ausentes
El tratamiento que mantiene estable a Juan Sebastián requiere disciplina médica rigurosa: siete cápsulas diarias de cisteamina (Cystagon) y gotas oftálmicas de Cystadrops, cuatro veces al día. Sin embargo, su madre denuncia que la EPS Famisanar no ha entregado los medicamentos en más de seis meses, pese a que sí están disponibles en el país.
La falta de suministro ya ha generado complicaciones. El niño presenta enrojecimiento ocular y el riesgo de que la enfermedad avance hasta requerir diálisis. “La enfermedad crónica de sus riñoncitos está aumentando”, advirtió la familia, que pide con urgencia la entrega de los fármacos.
Un llamado urgente por su futuro
La cistinosis nefropática es considerada una enfermedad huérfana por su baja prevalencia. Con apenas 25 casos registrados en Colombia, los pacientes enfrentan barreras adicionales para acceder a tratamientos especializados.
Mientras tanto, Juan Sebastián sigue siendo un niño alegre, que disfruta tocar su guitarra y llenar de risas su hogar. Pero su futuro depende de que las autoridades de salud garanticen el acceso oportuno a los medicamentos que mantienen controlada su enfermedad.
“Famisanar nos haga el favor de entregarnos esos medicamentos que el niño no puede esperar porque puede terminar en una diálisis”, fue el llamado desesperado de su familia.