Inmunodeficiencia combinada grave: ¿en qué consiste el famoso “síndrome del niño burbuja”?

La inmunodeficiencia combinada grave es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunológico que se caracteriza por presentar anomalías en las funciones de los linfocitos T y en los linfocitos B.

Dentro de los principales síntomas se incluye el riesgo aumentado a tener infecciones de oído, de los pulmones, de los bronquios, aftas orales y diarreas.

¿En qué consiste esta enfermedad?

Conocida como la “enfermedad del niño burbuja”, la inmunodeficiencia combinada grave logró ser conocida por gran parte del mundo por la película ‘El chico de la burbuja’, en 1976, en la que se mostró la historia de David Vetter, quien vivió en una cámara aislada al tener esta enfermedad hasta su muerte a los 12 años.

Algunos de los síntomas que pueden conducir al diagnóstico, de manera reiterativa durante el primer año de vida, son: Ocho o más infecciones del oído, dos o más casos de neumonía, infecciones que no se resuelven con tratamiento antibiótico durante dos o más meses y no ganar peso ni crecer normalmente.

Otras son infecciones que requieren tratamiento con antibióticos por vía intravenosa, infecciones más profundas, como neumonía que afecta a un pulmón entero o un absceso en el hígado, aftas persistentes en la boca o garganta, antecedentes familiares de deficiencia inmunológica o muertes infantiles debidas a infecciones.

¿Cuál es el tratamiento para esta enfermedad?

Pese a que hace algunos años se consideraba como una enfermedad mortal, el tratamiento estándar de la IDCG corresponde al trasplante de médula ósea. Según expertos, este tiene una mejor respuesta cuando proviene de un donante compatible como un hermano.

Sin embargo, en 2017 se realizó un nuevo ensayo clínico que consiste en una terapia génica que podría reparar las células madre, en lugar de sustituirlas por las de un donante.

Según fuentes del The New York Times, por año nacen en Estados Unidos hasta 100 bebés con IDCG y esta enfermedad es causada por más de 20 defectos genéticos.

Pese a que antes la supervivencia de los niños dependía de la rapidez del diagnóstico y la premura del trasplante de médula ósea, este procedimiento a menudo tiene efectos secundarios fuertes como el injerto contra huésped.

Un reciente estudio, publicado en el The New England Journal of Medicine, reveló que 62 bebés con la enfermedad, que recibieron la terapia génica, se mantienen con vida tras ocho años. Esto representa una nueva esperanza para los nuevos casos que son diagnosticados en el mundo.