Enfermedades raras o huérfanas, situaciones que afectan la vida de miles de pacientes en el mundo

La mitad de los pacientes con Enfermedades Huérfanas son niños, entre los cuales, 3 de cada 10 no llegará a cumplir sus 5 años. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero, por ser un día poco común o “raro” que solo se presenta en años bisiestos, sin embargo, para el resto de años corresponde al 28 de febrero. Fue establecido por la Organización Europea de las Enfermedades Raras (Eurordis) en 2008, al identificar la necesidad de incrementar la visibilidad y conocimiento alrededor de estas, tanto para el manejo adecuado y oportuno de las patologías desde la medicina y la política pública, como para los pacientes que conviven con ellas. Adicionalmente, esta fecha le permite a los pacientes y sus cuidadores sentirse acompañados y fortalecidos por una comunidad que los respalda, reconoce sus necesidades y entiende que lo raro, aun cuando no es común, es digno e importante.

Una enfermedad rara o huérfana se define como aquella que afecta a un pequeño número de personas en el mundo; en la mayoría de las regiones se considera que una enfermedad es rara si la padece 1 entre 2.000 personas, sin embargo, esto puede variar de acuerdo con la presencia de la patología en cada país. En Colombia, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. De acuerdo con estadísticas de la Organización de las Enfermedades Raras de Estados Unidos, del total de las Enfermedades Raras, solo el 5% tienen tratamiento y en su mayoría afectan a menores de edad, que representan casi el 50% de los pacientes del mundo.

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En Colombia se diagnostican aproximadamente 6.500 casos de Enfermedades Huérfanas cada año, dentro de las cuales, resaltan el Síndrome de Guillain-Barre y la Displacía Broncopulmonar. También existen enfermedades menos comunes, como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, el Síndrome Hemolítico Urémico atípico y la Hipofosfatasia.

“La conmemoración del Día de Enfermedades Raras o Huérfanas es una invitación a pacientes, familias, médicos y a la población en general a conocer más sobre estos padecimientos. Entender que existen y conocer sus síntomas permitirá que los médicos de primera línea y especialistas sospechen al interactuar con los pacientes y así, logren identificar en el menor tiempo posible las causas reales sus afecciones”, comenta Mary García, directora de Alexion-AstraZeneca Rare Disease.

“Este evento se ha convertido en una fecha importante para los pacientes porque a lo largo de 15 años de esta conmemoración han conseguido no sentirse solos, han podido compartir con más familias que viven igual condición y han logrado el acompañamiento de diferentes instituciones que los rodean durante el evento que se programa cada año el último domingo del mes de febrero. En esta quinceava edición se desarrollará en las instalaciones de la Defensoría del Pueblo con el eslogan Por ellos, sin condiciones juntos somos más”, refiere Luz Victoria Salazar del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas-ENHU.

La diferencia de un diagnóstico

En la actualidad, recibir un diagnóstico de este tipo implica un cambio de 180° en la vida de las personas, pues son enfermedades que en la mayoría de los casos pueden tener desarrollos crónicos y deteriorar la salud con el paso del tiempo. Por ejemplo, para la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 1 caso en un millón de personas, la tasa de mortalidad es de menos de 4 meses si no es tratada adecuada y oportunamente. En promedio, una persona que vive con una enfermedad rara debe esperar 4.8 años para recibir un diagnóstico acertado. 

Además, estas también se convierten en un desafío para los Gobiernos, médicos y especialistas, pues en el consultorio se ven enfrentados a síntomas que podrían considerarse comunes, pero con causas infrecuentes que, en muchos casos, son de difícil diagnóstico. Una enfermedad se cataloga como rara si afecta entre 1 y 2 pacientes entre un millón de personas.9 Adicionalmente, estas enfermedades comprometen más de un órgano y sistema del cuerpo, por lo que pueden requerir la intervención de más de un especialista, lo que no solo toma más tiempo, sino que también puede encarecer el proceso tanto para el sistema de salud como para el bolsillo del paciente.

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“Una de las claves para mejorar la tasa de sobrevida y la calidad de vida de los pacientes con estas patologías es el diagnóstico temprano, de allí la importancia y necesidad de que los profesionales de la salud se cuestionen ante casos complejos. Esto solo se logra con un amplio conocimiento en las Enfermedades Huérfanas y Raras, para conseguir su oportuna identificación y tomar acciones para aliviar los síntomas y evitar su avance”, enfatiza García. Asimismo, es importante resaltar que la mayoría de este tipo de padecimientos son genéticos, por lo que es posible que los pacientes y sus familias, planeen su futuro y sospechen a tiempo a través de pruebas específicas antes de que se manifieste la enfermedad”